Sering Jatuh atau Keseleo? Waspada Gejala Penyakit Saraf Genetik Charcot-Marie-Tooth
Baca dalam 60 detik
- Charcot-Marie-Tooth (CMT) adalah kelompok penyakit saraf perifer yang diturunkan, dengan lebih dari 100 gen penyebab dan gejala yang sering disalahartikan sebagai kecanggungan biasa.
- Deteksi dini penting karena CMT dapat menyebabkan kelemahan otot progresif, kelainan bentuk kaki, dan gangguan keseimbangan; prevalensi global diperkirakan 10-80 per 100.000 orang.
- Meski belum ada obat untuk sebagian besar tipe CMT, terapi fisik, alat bantu, dan konseling genetik dapat membantu pasien menjalani hidup produktif, seperti atlet paralimpiade Singapura Yip Pin Xiu.
Kebiasaan sering tersandung, keseleo pergelangan kaki, atau kesulitan menaiki trotoar mungkin dianggap sekadar kecanggungan. Namun bila disertai mati rasa di kaki dan melemahnya genggaman tangan, bisa jadi itu adalah sinyal awal Charcot-Marie-Tooth (CMT), penyakit saraf genetik yang kerap tidak terdiagnosis karena perkembangannya yang lambat.
CMT merupakan kelompok neuropati perifer yang diwariskan, disebabkan mutasi gen yang merusak selubung mielin atau serabut saraf. Akibatnya, transmisi sinyal saraf terganggu, memicu kelemahan otot progresif, penyusutan otot, dan hilangnya sensasi. Penyakit yang dinamai tiga dokter penemunya pada 1886 ini bisa muncul sejak anak-anak hingga dewasa lanjut, dengan tingkat keparahan yang bervariasi, bahkan di antara anggota keluarga yang sama.
Di Indonesia, kesadaran terhadap CMT masih rendah. Banyak pasien menganggap gejala seperti kaki tinggi (high-arched feet) atau sering jatuh sebagai hal biasa. Padahal, menurut Dr. Newman Cheng dari National Neuroscience Institute (NNI) Singapura, gejala yang persisten dan progresif, seperti kesulitan mengangkat pergelangan kaki, perlu segera dievaluasi medis. Sayangnya, karena gejalanya mirip dengan kondisi umum seperti masalah ortopedi atau neuropati diabetik, diagnosis sering tertunda.
Data global menunjukkan prevalensi CMT sekitar 10-80 per 100.000 orang, atau sekitar 1 dari 2.500 individu. Di Singapura, diperkirakan 15 per 100.000 penduduk, dengan 5-15 kasus baru didiagnosis setiap tahun di NNI. Di Indonesia, data pasti belum tersedia, namun mengingat populasi yang besar, diperkirakan ada puluhan ribu penyandang CMT yang belum teridentifikasi. Subtipe paling umum, CMT1A, disebabkan duplikasi gen PMP22 dan mencakup 40-50 persen kasus di dunia.
Pewarisan CMT mengikuti beberapa pola: autosomal dominan (paling umum), autosomal resesif, dan terkait kromosom X. Pada pola dominan, orang tua dengan gen bermutasi memiliki peluang 50 persen menurunkannya ke anak. Sementara pola resesif mengharuskan kedua orang tua membawa gen, dan terkait-X lebih sering mengenai laki-laki dengan gejala lebih berat. Konseling genetik sangat dianjurkan bagi keluarga dengan riwayat CMT untuk memahami risiko dan perencanaan keluarga.
Meski belum ada obat untuk sebagian besar tipe CMT, berbagai intervensi dapat membantu. Fisioterapi untuk mempertahankan kekuatan otot, terapi okupasi untuk fungsi tangan, serta penggunaan alat bantu seperti ankle-foot orthoses dapat meningkatkan mobilitas dan mengurangi jatuh. Dokter juga menyarankan menghindari faktor yang memperburuk gejala, seperti diabetes, konsumsi alkohol berlebihan, dan defisiensi vitamin B12. Penelitian terapi gen terus berkembang, menawarkan harapan untuk perawatan yang lebih spesifik di masa depan.
Di tengah keterbatasan, kisah atlet paralimpiade Singapura Yip Pin Xiu, peraih tujuh medali emas, membuktikan bahwa penyandang CMT tetap bisa berprestasi. Di Indonesia, dukungan bagi penyandang CMT masih terbatas, namun organisasi seperti Rare Disorder Society dapat menjadi rujukan. Pertanyaannya, akankah kesadaran akan CMT meningkat di Indonesia sehingga diagnosis dini dan penanganan yang tepat dapat diakses lebih luas?
