Amiloidosis: Penyakit Langka yang Sering Terlambat Terdiagnosis, Terapi Baru Beri Harapan

Seorang drummer berusia 70 tahun, Bob DiCola, harus menempuh perjalanan diagnostik yang panjang dan berliku sebelum akhirnya diketahui bahwa kesemutan di jari-jarinya bukan sekadar gangguan saraf biasa, melainkan tanda awal amiloidosis—penyakit langka yang kini mulai mendapat perhatian berkat terobosan terapi.

Amiloidosis terjadi ketika protein amiloid yang diproduksi secara alami oleh tubuh menjadi tidak stabil, melipat secara salah, dan mengendap di berbagai jaringan serta organ. Pada kasus kardiak, endapan ini membuat otot jantung kaku dan sulit memompa darah. Namun, penyakit ini sering kali bermanifestasi di bagian tubuh lain jauh sebelum gejala jantung muncul, seperti yang dialami DiCola: neuropati perifer, karpal tunnel syndrome, hingga stenosis spinal.

Menurut Dr. Daniel Davies, kardiolog dan direktur medis program amiloidosis kardiak Allegheny Health Network, banyak pasien datang dengan keluhan ortopedi atau neurologis bertahun-tahun sebelum gagal jantung terdiagnosis. Kombinasi masalah ortopedi, neuropati, dan penyakit kardiovaskular menjadi pola yang kerap ditemukan pada pasien dengan penyakit progresif ini. Sayangnya, gejala awal sering diabaikan atau dikaitkan dengan penuaan, sehingga diagnosis bisa tertunda lebih dari dua tahun.

DiCola didiagnosis menderita hereditary ATTR amyloidosis setelah sebelumnya sempat terdeteksi limfoma langka yang juga menyebabkan neuropati. Riwayat keluarganya memperkuat kecurigaan: sang kakak, John, meninggal karena penyakit yang sama pada 2022. Kini, DiCola menjalani pengobatan dengan vutrisiran, obat suntik triwulan yang disetujui FDA pada 2025. Terapi ini bekerja dengan mengurangi produksi protein transthyretin di hati secara drastis. Hasil MRI setahun terakhir menunjukkan tidak ada perubahan signifikan pada kondisinya—sebuah kabar baik menurut dokter.

Meski harus menjalani imunoterapi setiap 90 hari untuk limfoma dan suntikan rutin untuk amiloidosis, DiCola tetap aktif. Ia mengaku tidak pernah merasa sakit atau terbatas. Efek samping yang dilaporkan minimal: sedikit lesu dan sakit kepala ringan selama satu atau dua hari. Kisahnya menjadi contoh bahwa deteksi dini dan terapi modern dapat mengubah perjalanan penyakit yang dulu dianggap tidak terobati.

“Jika ditemukan dan diobati sejak dini, pasien amiloidosis memiliki prognosis yang sama dengan orang seusianya yang tidak mengidap penyakit ini,” ujar Dr. Davies. Ia menekankan pentingnya kesadaran di kalangan pasien dan dokter untuk mengenali tanda-tanda awal seperti karpal tunnel syndrome yang tidak terkait gerakan repetitif, atau neuropati perifer yang tidak kunjung jelas penyebabnya.

Di Indonesia, data epidemiologi amiloidosis masih terbatas, namun para ahli menduga kasusnya tidak serendah yang dilaporkan. Minimnya fasilitas diagnostik seperti biopsi jantung dan imunofiksasi serum, serta rendahnya kesadaran dokter terhadap penyakit ini, menjadi hambatan utama. Padahal, dengan terapi yang kini tersedia, penanganan dini dapat memperpanjang harapan hidup secara signifikan. Skrining genetik pada keluarga pasien herediter juga menjadi langkah preventif yang krusial.

Ke depan, tantangan terbesar bukan lagi pada ketersediaan obat, melainkan pada kecepatan diagnosis. Dr. Davies mengingatkan bahwa amiloidosis bukan lagi penyakit langka yang tidak bisa diobati. “Jika kita bisa membawa pasien ke kardiolog dan spesialis lebih awal, serta memulai terapi yang sudah disetujui dengan efek samping minimal, kita bisa membuat mereka hidup lebih lama dan lebih baik.” Pertanyaannya, mampukah sistem kesehatan Indonesia beradaptasi untuk menangkap kasus-kasus yang selama ini luput dari radar?