Perempuan Jepang Dorong Perluasan Tes Genetik Embrio untuk Risiko Kanker Keturunan

Seorang perempuan berusia 36 tahun asal Prefektur Osaka bersiap mengajukan izin resmi untuk menjalani pemeriksaan genetik embrio guna mencegah pewarisan sindrom kanker payudara dan ovarium herediter (HBOC). Rencana yang akan diajukan ke Perhimpunan Obstetri dan Ginekologi Jepang pada musim gugur ini berpotensi menjadi preseden baru dalam kebijakan reproduksi berbantuan di negara tersebut.

HBOC, yang dipicu mutasi gen BRCA1 atau BRCA2, meningkatkan risiko kanker dewasa secara signifikan. Di Jepang, kondisi ini diperkirakan menyerang satu dari 200 hingga 500 orang, dengan peluang pewarisan mencapai 50 persen. Meski tidak semua pembawa mutasi mengembangkan kanker, mereka yang terkena biasanya menghadapi diagnosis di usia produktif, seperti yang dialami perempuan tersebut ketika didiagnosis kanker payudara pada 2022.

Prosedur yang dimaksud adalah preimplantation genetic testing for monogenic disorders (PGT-M), yang melibatkan pengambilan beberapa sel dari embrio hasil fertilisasi in vitro untuk dianalisis. Embrio tanpa mutasi penyebab penyakit kemudian dipilih untuk ditransfer ke rahim. Sejak 2022, Perhimpunan Obstetri dan Ginekologi Jepang melonggarkan kriteria dengan menambahkan frasa "pada prinsipnya", sehingga penyakit yang baru muncul di usia dewasa kini bisa dipertimbangkan. Hingga Maret tahun ini, dari 148 permohonan yang masuk, 133 disetujui, namun belum ada satu pun untuk kasus HBOC.

Perempuan tersebut telah menjalani PGT-M di luar negeri pada 2023 dan melahirkan anak pertamanya. Kini ia berharap memiliki anak kedua tanpa harus mewariskan risiko kanker. "Saya tidak ingin anak-anak saya mengalami kanker di usia muda seperti saya dan hidup dalam ketakutan terus-menerus," ujarnya kepada Mainichi Shimbun. Ia menegaskan pentingnya tes ini tersedia sebagai pilihan di Jepang.

Kebijakan Jepang selama ini membatasi PGT-M hanya untuk penyakit parah yang muncul sebelum dewasa. Pelonggaran bertahap ini mencerminkan pergeseran nilai: dari pencegahan penyakit anak menuju pencegahan risiko kesehatan orang dewasa. Namun, seleksi embrio tetap menuai kritik etis, terutama dari kelompok yang khawatir tentang implikasi eugenika dan tekanan sosial terhadap penyandang disabilitas.

Bagi Indonesia, perkembangan ini relevan mengingat regulasi teknologi reproduksi berbantuan masih terbatas. Meski PGT-M belum diatur secara spesifik, diskusi tentang etika seleksi embrio mulai mengemuka seiring meningkatnya kesadaran akan penyakit genetik. Jika Jepang — yang dikenal ketat dalam regulasi biomedis — melonggarkan aturan, negara-negara Asia Tenggara, termasuk Indonesia, mungkin terdorong untuk meninjau kembali kerangka hukum mereka.

Di sisi lain, perluasan akses PGT-M untuk penyakit dewasa seperti HBOC dapat memicu perdebatan tentang batas intervensi medis. Beberapa ahli menilai bahwa pencegahan lebih baik daripada pengobatan, namun yang lain mengingatkan bahwa tidak semua pembawa mutasi akan jatuh sakit. Keputusan untuk memilih embrio bebas mutasi juga berpotensi menimbulkan beban psikologis bagi pasangan yang tidak memiliki pilihan lain.

Ke depan, keputusan Perhimpunan Obstetri dan Ginekologi Jepang akan menjadi barometer bagaimana masyarakat menyeimbangkan inovasi ilmiah dengan nilai-nilai kemanusiaan. Apakah kasus perempuan Osaka ini akan membuka pintu bagi lebih banyak pasien HBOC di Jepang, atau justru memicu perlawanan etis yang lebih kuat? Jawabannya akan menentukan arah kebijakan reproduksi berbantuan di kawasan Asia.