Menjembatani fitur biologis cfDNA dan pendekatan machine learning

Tinjauan ini membahas wawasan terkini tentang fitur biologis circulating tumor DNA (ctDNA) dan bagaimana fitur-fitur tersebut diintegrasikan ke dalam aplikasi machine learning yang canggih untuk biopsi cair, sehingga memungkinkan deteksi perubahan spesifik tumor dengan resolusi tinggi di luar perubahan genetik.

T. Moser; Stefan Kühberger; Isaac Lazzeri; G. Vlachos; E. Heitzer· Trends in Genetics· 2023· DOI 10.1016/j.tig.2023.01.004

Masalah inti

Biopsi cair (LB), khususnya yang menggunakan circulating tumor DNA (ctDNA), diperkirakan akan merevolusi onkologi presisi dan skrining kanker berbasis darah. Perbaikan teknologi terkini, yang disertai pemahaman yang terus berkembang tentang biologi cell-free DNA (cfDNA), memungkinkan deteksi perubahan spesifik tumor dengan resolusi yang sangat tinggi dan konsep analisis baru di luar perubahan genetik, termasuk metilomik, fragmentomik, dan nukleosomik. Pemeriksaan sejumlah besar penanda dan kompleksitas data yang tinggi membuat metode korelasi tradisional tidak memadai. Dalam hal ini, algoritma machine learning (ML) semakin banyak digunakan untuk mengurai sinyal spesifik penyakit dan jaringan dari cfDNA. Tinjauan ini berfokus pada wawasan terkini tentang fitur biologis ctDNA dan bagaimana fitur-fitur tersebut diintegrasikan ke dalam aplikasi ML yang canggih.

Para penulis melakukan tinjauan literatur terhadap studi terkini tentang biologi cfDNA dan aplikasi machine learning dalam biopsi cair. Mereka menelaah berbagai fitur biologis ctDNA, seperti perubahan genetik, pola metilasi, karakteristik fragmentomik, dan posisi nukleosom. Tinjauan ini juga mengeksplorasi bagaimana fitur-fitur tersebut diintegrasikan ke dalam model machine learning, termasuk pendekatan pembelajaran terawasi dan tak terawasi, deep learning, serta teknik pemilihan fitur. Metodologi ini melibatkan sintesis temuan dari berbagai studi untuk menyoroti sinergi antara wawasan biologis dan kemajuan komputasi.

Pendahuluan

Biopsi cair (LB), khususnya yang menggunakan circulating tumor DNA (ctDNA), diperkirakan akan merevolusi onkologi presisi dan skrining kanker berbasis darah. Perbaikan teknologi terkini, yang disertai pemahaman yang terus berkembang tentang biologi cell-free DNA (cfDNA), memungkinkan deteksi perubahan spesifik tumor dengan resolusi yang sangat tinggi dan konsep analisis baru di luar perubahan genetik, termasuk metilomik, fragmentomik, dan nukleosomik. Pemeriksaan sejumlah besar penanda dan kompleksitas data yang tinggi membuat metode korelasi tradisional tidak memadai. Dalam hal ini, algoritma machine learning (ML) semakin banyak digunakan untuk mengurai sinyal spesifik penyakit dan jaringan dari cfDNA. Tinjauan ini berfokus pada wawasan terkini tentang fitur biologis ctDNA dan bagaimana fitur-fitur tersebut diintegrasikan ke dalam aplikasi ML yang canggih.

Para penulis membahas tantangan dan peluang dalam menjembatani biologi cfDNA dan machine learning. Salah satu tantangan utama adalah kebutuhan akan dataset yang besar dan teranotasi dengan baik untuk melatih model yang tangguh. Tantangan lainnya adalah interpretabilitas model machine learning, yang sangat penting untuk adopsi klinis. Tinjauan ini menyarankan bahwa arah ke depan mencakup pengembangan protokol standar untuk pengumpulan dan analisis cfDNA, integrasi data multi-omik, dan penggunaan teknik AI yang dapat dijelaskan. Para penulis juga menekankan potensi biopsi cair untuk memungkinkan deteksi kanker dini, pemantauan penyakit sisa minimal, dan memandu pemilihan terapi. Mereka menyimpulkan bahwa kombinasi wawasan biologis dan machine learning akan mendorong bidang ini maju, tetapi validasi yang cermat dan uji klinis diperlukan untuk menerjemahkan kemajuan ini ke dalam praktik klinis rutin.

Pembaca Research Digest dan praktisi rumpun ini.

Membuka konten member…