Tinjauan terkini registri pada atrofi otot spinal: Sumber daya berharga untuk penelitian klinis

Sejak 2016/17, tiga terapi pemodifikasi penyakit untuk atrofi otot spinal (SMA) telah diterjemahkan ke dalam praktik klinis. Kemajuan terapi ini telah mendorong penerapan skrining bayi baru lahir, mengubah luaran kesehatan dan praktik klinis. Dalam lanskap yang berubah ini, registri SMA telah menyediakan sumber data penting tentang evolusi fenotipe baru, pola pengobatan, epidemiologi, korelasi genotipe-fenotipe, perawatan, dan pengalaman hidup penyandang SMA. Tinjauan terkini ini mempertimbangkan kegunaan dan hasil registri SMA serta mengevaluasi peran dan kepentingannya. Hingga 2024, terdapat lebih dari 35 registri nasional yang mendata lebih dari 8000 individu dengan SMA. Registri tambahan yang dioperasikan oleh kelompok advokasi dan perusahaan farmasi mengompilasi data untuk lebih dari 10.000 individu dengan kondisi ini. Tinjauan ini menyoroti peran penting registri dalam mendukung rekrutmen uji klinis, mendefinisikan perubahan insidensi dan prevalensi SMA di era skrining pembawa reproduktif dan bayi baru lahir, menetapkan data riwayat alami, berkontribusi pada pengawasan obat pasca-pemasaran, menilai efektivitas klinis dan biaya di dunia nyata, serta menangkap ukuran luaran yang dilaporkan pasien (PROMs) dan ukuran pengalaman (PREMs).

Penulis melakukan tinjauan terkini terhadap registri SMA. Mereka menyintesis informasi dari literatur yang ada dan laporan registri untuk mengevaluasi kegunaan, hasil, dan tantangan registri ini. Tinjauan berfokus pada periode sejak 2016/17, ketika terapi pemodifikasi penyakit tersedia, dan mempertimbangkan dampak skrining bayi baru lahir. Metodologi melibatkan penilaian jumlah dan cakupan registri nasional, yang dipimpin advokasi, dan yang disponsori industri, serta menganalisis kontribusinya terhadap penelitian klinis, epidemiologi, riwayat alami, pengawasan pasca-pemasaran, dan luaran yang dilaporkan pasien. Penulis juga memeriksa hambatan kurasi dan pengelolaan data yang efektif, termasuk fragmentasi data, masalah kualitas dan berbagi, keterbatasan sumber daya, dan keberlanjutan. Strategi untuk meningkatkan nilai registri, seperti kolaborasi lintas jaringan penelitian klinis, interoperabilitas, standardisasi pengumpulan dan entri data, prosedur berbagi, serta keterlibatan publik dan pasien, dievaluasi.